آشنایی با برخی ناهنجاری های کروموزومی 


آشنایی با برخی ناهنجاری های کروموزومی 

آشنایی با برخی ناهنجاری های کروموزومی 

 

این ۲۳ کروموزوم از هرطرف داخل هسته ی هر سلول انسان جفت می شود. بیست و دو جفت از این کروموزوم ها به عنوان اتوزوم شناخته شده که کروموزوم هایی است که به جنسیت مربوط نیست. بیست و سومین جفت از کروموزومها، کروموزوم های جنسی است، که می تواند XX (دختر) یا XY (پسر) باشد.

زن دو کروموزوم X دارد، بنابراین تنها می تواند کروموزوم X به فرزند خود بدهد. مرد یک کروموزوم X و یک کروموزوم X دارد که بنابراین می تواند هردوی آنها را به فرزند خود بدهد. همان طور که می بینید، جنسیت بچه را مرد تعیین می کند، بنابراین میدانید که اگر صاحب یک دختر کوچولو یا پسر کوچولویی نشدید که امیدوار به داشتنش بودید، چه کسی را باید سرزنش کنید!

ناهنجاریهای خاص در تعداد کروموزوم یا ساختار آن، به بروز مشکلاتی در بچه منجر و می شود. برای مثال، سندرم دان، که یکی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی است و با عقب افتادگی ذهنی شدید مرتبط است، در صورتی بروز می کند که جنین یک کروموزوم ۲۱ اضافی داشته باشد. (به این بیماری تریزومی ۲۱ نیز گفته می شود،

آزمون سنتی شامل یک آزمایش خون به نام غربالگری سه گانه است که مواد خاصی را اندازه می گیرد که در سنجش خطر وجود سندرم دان در نوزاد کمک می کند.

تفاوت میان آزمون غربالگری و آزمون تهاجمی به منظور تشخیص پیش از زایمان، این است که در غربالگری خطر سقط وجود ندارد، چرا که فقط شامل یک آزمایش خون ساده یا سونوگرافی است که بر روی مادر انجام می شود. آزمون غربالگری نمی تواند وجود یک اختلال کروموزومی را صد درصد تعیین کند، در حالی که آزمون تهاجمی این دقت را دارد.


دیدگاه خود را مطرح فرمایید . وظیفه ماست که به سوالات شما پاسخ دهیم

پاسخ دیدگاه شما ایمیل خواهد شد