آشنایی با بیماری فیبروز سیستیک (Cystic fibrosis)


آشنایی با بیماری فیبروز سیستیک (Cystic fibrosis)

آشنایی با بیماری فیبروز سیستیک (Cystic fibrosis)

  یک بیماری توارثی است که غدد ترشح کننده موکوس را در لوزالمعده، ریه و روده تحت تأثیر قرار می دهد و سبب سفت و غلیظ شدن ترشحات این غدد میگردد. این بیماری در سفیدپوستان بیشتر دیده میشود و از جمله بیماری های وراثتی است که حتی میتواند منجر به مرگ شود.  اگر لوزالمعده به این بیماری دچار شود، ممکن است مجرای ترشحی این عضو مسدود شده و در نتیجه ترشحات خارجی این غده کاهش یابد که خود سبب هضم چربیها و سوء تغذیه میگردد. انسداد مجاری هوایی ریه نیز میتواند باعث افزایش میزان عفونتهای تنفسی شود.  سرفه های شدید بهمراه خلط غلیظ از علائم بیماران است. تشخیص این بیماری از روی تاریخچه و شرح حال بیمار، همچنین علائم بالینی و تست عرق صورت می پذیرد. در این آزمایش میزان نمک (به خصوص یون کلراید) موجود در عرق بدن فرد اندازه گیری می شود که در بیماران مقدار آن بیش از حد طبیعی است و به همین علت معروف است که مادران اطفال مبتلا به این بیماری از شور بودن مزه بهنگام بوسیدن کودکانشان شکایت دارند.  درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و تنها درمان های حمایتی شامل مصرف رژیم غذایی پر نمک و کم چربی، مصرف مواد غذایی سرشار از ویتامین و درمان عفونت های بوجود آمده توصیه می شود.علل و عوامل : بیماری فیبروزکیستیک در اثر انتقال ژن های معیوب پدرومادر به کودک ایجاد می شود اگر فقط یکی از والدین دارای ژن بیماری باشد کودک ناقل بیماری خواهد بود اما بیمار نمی شود (یعنی علایم بیماری در وی ظاهر نمی شود) بنابراین هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب خود را به فرزندشان انتقال دهند.علائم و نشانه ها : شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی است ؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط ، خس خس سینه و عفونت ریه ها می باشد در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود . سایر علایم بیماری عبارتند از : دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در هضم غذا، انسداد روده ، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.تشخیص : بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود ؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می شود میزان سدیم و کلر اندازه گیری می شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می شود.درمان : به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است. دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است : آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند . داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می شود. از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود. برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می شود. مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز می شود که معمولا به صورت روزانه مصرف می شود. زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود. فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.کارشناسان فیزیوتراپ ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند. در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کاملا موثقی در این زمینه وجود ندارد.

دیدگاه خود را مطرح فرمایید . وظیفه ماست که به سوالات شما پاسخ دهیم

پاسخ دیدگاه شما ایمیل خواهد شد