استنئوژنز ایمپرفکتا, یک بیماری استخوانسازی ناقص


استنئوژنز ایمپرفکتا, یک بیماری  استخوانسازی ناقص

استنئوژنز ایمپرفکتا, یک بیماری  استخوانسازی ناقص

 

استنئوژنز ایمپرفکتا

در این دسته از بیماری ها ساخت کلاژن مختل است. بنابراین استخوان ها، دندان ها، پوست، تاندون ها و ... غیرطبیعی هستند. انتقال ژنتیکی معمولاً به شکل اتوزوم غالب صورت میگیرد.خصوصیات بالینی در موارد شدید در نوزاد در بدو تولد، شکستگی های متعدد استخوانی وجود دارد و نوزاد خواهد مرد. در انواع خفیف تر بعد از تولد، شیرخوار دچار شکستگی های متعدد استخوانی میگردد که می تواند به دلیل «بدجوش خوردن»، باعث دفرمیتی گردد. گاهی در این بیماران، اسکلرا آبی رنگ می شود. کری (به علت اتواسکلروز) و شلی لیگمان ها از سایر یافته ها میباشد. درمان، در واقع همان درمان معمول شکستگی ها و در موارد شدید استفاده از میخ های اینترامدولر برای پیشگیری از دفرمیتی هاست.

علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استئوژنز ایمپرفکتا گاهی از والدین به فرزند منتقل میشود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد میشود. مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بخصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد.در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمیشود یا بد ساخته میشود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید.

علائم بیماری استخوان سازی ناقص

این بیماری شایع نیست. در موارد شدید گاهی میتوان جنینی را که این بیماری را دارد در شکم مادر و با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. گاهی اوقات آزمایشات ژنتیکی میتواند به تشخیص بیماری کمک کند. معمولاٌ اولین علامت بیماری شکستگی استخوان است که ممکن است با ضربه خفیفی یا حتی بدون ضربه ای ایجاد شود.استخوان این افراد مکرراٌ دچار شکستگی میشود ولی جوش خوردن آن طبیعی و خوب است. این افراد معمولاٌ قد کوتاهی داشته و صورتشان به شکل مثلث است. ممکن است دچار مشکلات تنفسی و یا کاهش شنوایی شوند. چهار نوع استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد.

دیدگاه خود را مطرح فرمایید . وظیفه ماست که به سوالات شما پاسخ دهیم

پاسخ دیدگاه شما ایمیل خواهد شد