اکندروپلازیا یک بیماری اتوزوم است….


اکندروپلازیا یک بیماری اتوزوم است….

اکندروپلازیا یک بیماری اتوزوم است....

 

اکندروپلازیا

اکندروپلازیا یک بیماری اتوزوم غالب است که در آن کوتاهی شدید اندام ها و کوتولگی دیده میشود. پاتولوژی. علت اصلی وقوع بیماری در واقع عدم توانایی در کلسیفیه شدن (معدنی شدن) استخوان های بلند بدن است. به همین خاطر در این بیماری کم بودن طول اندام ها بارز است اما رشد تنه بسیار کمتر مختل شده است.

خصوصیات بالینی

تظاهرات بالینی بیماری در بدو تولد خود را نشان میدهد. کودک مبتلا، به شدت کوتوله است و اندام های کوتاه و بی تناسب با تنه دارد. کوتاهی در قسمت های پروگزیمال اندام است. دست این بیماران کوتاه و پهن است و ۳ انگشت میانی دست هم اندازه هستند (trident hand). سر کمی بزرگتر از نرمال، پیشانی برآمده و پل بینی فرو رفته است. معمولاً لوردوز کمی تشدید یافته است و به همراه آن کیفوز توراسیک وجود دارد (این حالت معمولاً منجر به فشرده شدن نخاع میگردد). اختلال ذهنی وجود ندارد و طول عمر طبیعی است.

خصوصیات در گرافی

۱) کوتاهی اندام ۲) دهانه ورودی لگن در قسمت های عرضی عریض و در قسمت آنتروپوستریور کوتاه شده است.۳) شکاف سیاتیک کوچک ۴) کم شدن قطر قدامی خلفی کانال مهره ای ۵) قاعده جمجمه کوچک است امّا کالواریوم بزرگتر شده است.

درمان

شامل تکنیک های جراحی برای افزودن به طول اندام تحتانی می باشد.

دیدگاه خود را مطرح فرمایید . وظیفه ماست که به سوالات شما پاسخ دهیم

پاسخ دیدگاه شما ایمیل خواهد شد