درباره اختلالات متابولیسم چه میدانید..؟؟


درباره اختلالات متابولیسم چه میدانید..؟؟

درباره اختلالات متابولیسم چه میدانید..؟؟

 بیماری گوشهدر این بیماری به علت نقص آنزیمی، گلوکوسر بروزیدها در کبد و طحال و مغز استخوان (سیستم رتیکولواندوتلیال) انباشته میشود.تظاهرات بالینی به شکل بزرگی کبد و طحال، احساس ضعف (به علت آنمی)، درد استخوانی و شکستگی های پاتولوژیک به علت جایگزینی استخوان با سلولهای رتیکولواندوتلیال محتوی چربی (سلول گوشه) میباشد. علایم غالباً در بالغین خود را نشان میدهد. در گرافی، نکروز آواسکولار سرفمور یا بازو، کیست های استخوانی و پهن شدن کورتکس («فیلاسکی» شدن دیستال فمور) دیده می شود. در بیوپسی مغز استخوان سلول های گوشه دیده می شوند، درمان به صورت اسپلنکتومی، فقط علایم موضعی را تسکین میدهد و روی سیر بیماری تاثیری ندارد.هیستیوسیتوز X در این دسته بیماریها، پـــــرولیفراسیون هیستیوسیت ها و ذخیره کلسترول توسط آنها دیده می شود. هیستیو سیتوز شامل ۳ بیماری است. در گرانولوم درد و شکستگی پاتولوژیک دیده می شود. ضایعات معمولاً در دنده، جمجمه، مهره، لگن، فمور یا بازو دیده می شود. آزمایش خون این افراد معمولاً طبیعی است. کیست استخوان، تومورهای اولیه یا ثانویه استخوانی در تشخیص افتراقی این بیماری هستند. این ضایعات اغلب خودبخود بهبود مییابند امّا گاهی جراحی به منظور تسریع این پروسه انجام میشود. در بیماری Hand-Schuller-Christian» ، ضایعات متعدد و غالباً در جمجمه دیده می شود. در نمای گرافی، ضایعات Punch-out بدون واکنشی در اطراف آن دیده میشوند. بیماری سیر کندی دارد امّا کشنده است. درگیری قاعده جمجمه باعث دیابت و اگزوفتالمی در این بیماران می شود. رادیوتراپی باعث «عقب نشینی» ضایعات میگردد امّا روی پیش آگهی موثر نیست. بیماری «Letterer-SiWe» که شدیدترین بیماری این گروه است، در کودکی شروع شده و با پیشرفت سریع باعث مرگ میگردد. ضایعات نه تنها در استخوان بلکه در گره لنفی، کبد و طحال هم دیده می شود، نمای رادیولوژیک مانند دو بیماری قبلی است.

دیدگاه خود را مطرح فرمایید . وظیفه ماست که به سوالات شما پاسخ دهیم

پاسخ دیدگاه شما ایمیل خواهد شد