ویژگی های تالاسمی الفا را بشناسید


ویژگی های تالاسمی الفا را بشناسید
۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شود.مرحله حامل خاموش: در این مرحله عموماً فرد سالم است، زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌شود، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی‌از بیماری را تجربه نمی‌کنند. پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه می‌گیرند و برای بیماران آهن تجویز می‌کنند. آهن هیچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.بیماری هموگلوبین H در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌شود. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیرطبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌کند.هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH است. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند.هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل می‌کنند، این نوع بیماری بروز می‌یابد. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H است.هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژورتالاسمی آلفای بزرگ در این حالت، در بررسی DNA فرد ژن‌های آلفا مشاهده نمی‌شود. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین هموگلوبین غیرطبیعی بارت (Barts) ایجاد کند. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌شود. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمند است.عوامل ایجاد کننده ی الفا تالاسمیاختلال ژنتیکی در تشکیل زنجیره ی پروتئینی آلفا که از طریق والدین به کودکان انتقال مییابد. دراین عارضه ۴ ژن (۲ ژن از طرف مادر و ۲ ژن از طرف پدر) نقش مؤثر و تعیین کننده دارند.انواع مختلف الفا تالاسمیویژگی های تالاسمی الفا را بشناسید• حاملین خاموش - افرادی که فقط یک ژن از چهار ژن منتقل شده به آنها دچار اشکال باشد. • آلفا تالاسمی مینور - افرادی که دو ژن از چهارژن منتقل شده به آنها دچار باشد. این دسته از بیماران نیز حامل بیماری تالاسمی هستند و مبتلا به کم خونی خفیف می باشند.
  • آلفا تالاسمی هموگلوبین H - افرادی که سه ژن آنها دارای مشکل باشد. این دسته از بیماران به عارضه ی کم خونی متوسط تا شدید مبتلا هستند.
• آلفا تالاسمی ماژور (هیدروپس فتالیس) - افرادی که همه ی چهارژن منتقل شده به آنها دچار اشکال می باشد.در همین سالهای اخیر هیچ یک از نوزادانی که با این عارضه متولد می شدند امکان ادامه زندگی نداشته و در همان ساعات یا روزهای اولیه ی پس از تولد از بین میرفتند و در موارد بسیار زیادی جنین مبتلا به این عارضه قبل از رسیدن به سن تولد سقط شده و شانس ادامه ی حیات را از دست می داد. اما امروزه با بهره گیری از روشهای درمانی مدرن بسیاری از نوزادان امکان تولد و ادامه ی زندگی را پیدا می کنند.نکته: در صورتی که زن و مرد دارای عارضه ی آلفا تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج کنند کودک آنها ممکن است کاملاً سالم و فقط ناقل و حامل ژن بیماری باشد یا اینکه با عارضه ی کم خونی خفیف، متوسط یا شدید متولد شود.

دیدگاه خود را مطرح فرمایید . وظیفه ماست که به سوالات شما پاسخ دهیم

پاسخ دیدگاه شما ایمیل خواهد شد