معماری
خانه / بیماری های قلب و دستگاه گردش خون / آیا بیماری تالاسمی درمان دارد قسمت اول
بیماری تالاسمی
بیماری تالاسمی

آیا بیماری تالاسمی درمان دارد قسمت اول

آیا بیماری تالاسمی درمان دارد؟!

بیماری تالاسمی

تالاسمی (Thalassemia) واژه ای یونانی، مرکب از «thalaSSa» به معنی «دریا» و «haima» به معنی «خون». نوعی بیماری خونی ارثی اتوزومی مغلوب است که در آن، نقیصه ژنتیکی موجود باعث کاهش میزان ساخته شدن یکی از زنجیره های گلوبین سازنده هموگلوبین می شود و کاهش مزبور، ساخته شدن مولکول های غیرطبیعی هموگلوبین و در نتیجه، ایجاد کم خونی، یعنی نشانه اصلی بیماری تالاسمی را به دنبال دارد. تالاسمی به صورت کم خونی خفیف یا شدید بروز می کند. در واقع، کم خونی، در اثر کمتر بودن گلبول های قرمز خون از حد طبیعی ایجاد می شود.

ژن های رمزگردان هموگلوبین، در تالاسمی وجود ندارند یا نسبت به ژن های طبیعی متفاوت هستند. معمولاً فرم های شدید بیماری تالاسمی در اوایل کودکی تشخیص داده می شوند و در تمام طول زندگی حضور دارند. تالاسمی، نوعی مشکل کمی از نظر ساخته شدن گلوبین ها است و معمولاً باعث تولید کمتر از اندازه پروتئین های گلوبین طبیعی می شودو علت این اختلال، ایجاد جهش هایی در ژنهای تنظیم کننده است. هموگلوبینوپاتی (بیماری هموگلوبین) به معنی ناهنجاری های ساختاری در پروتئین های گلوبین است. این دو اختلال ممکن است با یکدیگر هم پوشانی داشته باشند؛ یعنی بعضی اختلالات ایجادکننده ناهنجاری در پروتئین های گلوبین (هموگلوبینوپاتی)، بر تولید آنها نیز تأثیر میگذارند (تالاسمی). بنابراین بعضی از تالاسمی ها هموگلوبینوپاتی هستند ولی اکثر آنها هموگلوبینوپاتی به شمار نمی آیند؛ اما هر یک از این دو اختلال یا هر دوی آنها میتوانند موجب کم خونی شوند.

تالاسمی به ویژه در مردم نواحی دریای مدیترانه شایع است و نام این بیماری در زبان یونانی (بیماری خونی دریا) از همین ارتباط جغرافیایی گرفته شده است. در اروپا بیشترین موارد بیماری در یونان و بخش هایی از ایتالیا (از جمله جنوب آن و جزایر ایتالیا، سیسیل و مالتا) دیده میشود. امروزه میزان ابتلا در آسیا بیش از سایر مناطق است و بیشترین تعداد حاملان بیمار (۱۸٪ جمعیت) در مالدیو حضور دارند. نام دیگر بیماری بتا تالاسمی ماژور، آنمی (کمخونی) کولی (cooley’s anemia) است که از نام دکتر توماس بنتون کولی (Thomas Benton Cooley) پزشک آمریکایی متخصص کودکان گرفته شده که نستین بار در سال ۱۹۲۷ بعضی از ویژگی های بالینی بیماری تالاسمی را در تحقیقی که در بیماران آمریکایی ایتالیایی تبار انجام داده بود گزارش کرد. بیماری تالاسمی ماژور را بیماری کمخونی مدیترانه ای نیز نامیده اند زیرا زمانی تصور می شد این بیماری تنها در مناطق اطراف دریای مدیترانه بروز می کند. تالاسمی آلفا، یا از نوع ناقل خاموش (Silent carrier؛ بدون علامت است، یا از نوع خفیف (تالاسمی آلفای مینور با صفت تالاسمی) و یا بیماری هموگلوبین H (تالاسمی آلفای مزمن توام با بزرگی طحال)، یا هیدروپس جنینی .که به آن تالاسمی آلفای ماژور هم گفته میشود تالاسمی بتا، یا از نوع مینور است که به آن تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی هم گفته می شود، یا از نوع بینابینی است که آنمی کولی خفیف هم نامیده شده است و یا از نوع ماژور است که تالاسمی ماژور یا آنمی کولی هم نام گرفته است.

گاهی به هر نوع تالاسمی نیازمند درمان منظم با تزریق خون، «آنمی کولی» گفته می شود. تالاسمی ها برحسب اینکه کدام زنجیره مولکولی هموگلوبین دچار اختلال است تقسیم بندی می شوند. درتالاسمی آلفا ( aتالاسمی) تولید زنجیرہa و در تالاسمی بتا (B تالاسمی) تولید زنجیرہ Bتحت تاثیر قرار می گیرد. تالاسمی موجب کمبود آلفا گلوبین یا بتا گلوبین می شود(برخلاف بیماری سلولی داسی شکل که با تولید فرم اختصاصی جهش یافته ای بتا گلوبین همراه است)، زنجیره های بتا به وسیله یک ژن منفرد واقع بر کروموزوم 11 و زنجیره های بتا به وسیله دو ژن واقع بر کروموزوم 16 کدگذاری می شوند. بنابراین در یک فرد طبیعی دارای دو کپی از هر کروموزوم، در جایگاه رمزگردان زنجیره بتا و چهار جایگاه رمزگردان زنجیرهای آلفا وجود دارد. حذف یکی از چهار جایگاه آلفا در آمریکایی های آفریقایی تبار یا در نژاد آسیایی شیوع زیادی دارد و موجب می شود در این افراد تالاسمی آلفا، بیشتر روی دهد. تالاسمی بتا در آمریکایی های آفریقایی تبار و نیز يونان و ایتالیا شایع است.نشانه های بیماری تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارند. نشانه ها هنگامی ایجاد می شوند که اکسیژن کافی به دلیل کمبود هموگلوبین و گلبول قرمز خون (کم خونی) به قسمت های مختلف بدن نمیرسد.

ادامه آیا بیماری تالاسمی درمان دارد  قسمت دوم 

همچنین ببینید

گرفتگی رگ های قلب

باز کردن رگ های قلب بوسیله بالون به دو روش!!

باز کردن رگ های قلب بوسیله بالون به دو روش!! 1.باز کردن رگهای قلب بوسیله …

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *