معماری
خانه / بیماری های قلب و دستگاه گردش خون / بيماری هموفیلی چه نوع بیماری است قسمت اول
بيماری هموفیلی
بيماری هموفیلی

بيماری هموفیلی چه نوع بیماری است قسمت اول

بيماری هموفیلی چه نوع بیماری است؟؟

بيماری هموفیلی

هموفیلی (Hemophilia) از دو کلمه یونانی «haima» به معنی «خون» و «philia» به معنی «دوست داشتن» یا «تمایل زیادداشتن» مشتق شده است و در فارسی به آن «خون تراوی» میگویند. هموفیلی، نوعی بیماری ارثی ژنتیکی است که در آن، توانایی بدن برای کنترل ایجاد لخته (انعقاد خون) اختلال مییابد و خون در محل بریدگی یا دچار آسیب، بند نمی آید. این بیماری به جز در موارد استثنایی، فقط در افراد مذکر دیده می شود. هموفیلی به سه نوع A و B و C تقسیم می شود. هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک) شایع ترین نوع هموفیلی است و در آن فاکتورهای انعقادی شماره هشت (VIII) در خون بیمار وجود ندارند. در هموفیلی B (یا بیماری کریسمس)، کمبود فاکتور IX وجود دارد. تقریباً در هر ۵۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ تولد جنس مذکر، یک مورد ابتلا به هموفیلی A و در هر ۲۰۰۰۰ تا ۳۴۰۰۰ تولد جنس مونث، یک مورد ابتلا به هموفیلی B دیده میشود. در آمریکا ۲۰۰۰۰ فرد مبتلا به هموفیلی وجود دارند و سالانه حدود ۴۰۰ نوزاد با این نوزاد با این بیماری به دنیا می آید. در حال حاضر حدود ۴۰۰۰ بیمار هموفیلی در ایران شناسایی شده اند. ۸۰ تا ۸۵ درصد از تمام موارد هموفیلی، از نوع A، است و تنها در جنس مذکر علایم بالینی دیده می شوند و جنس مونث، فقط یک ژن جهش یافته  منفرد را حمل میکند و معمولاً فاقد علایم بالینی است. تقریباً در ۳۰٪ تمام موارد سابقه فامیلی بیماری وجود ندارد. هموفیلی C در اثر کمبود فاکتور یازده (XI) ایجاد می شود و به صورت صفت مغلوب وابسته به X انتقال مییابد و از نظر بالینی شبیه هموفیلی A است ولی شدت کمتری دارد. هموفیلی از طریق مادر، به فرزندان مذکر منتقل میشود و پدران نمیتوانند این بیماری را به فرزند خود منتقل کنند. هموفیلی در ۸۰ تا ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقادی شماره ۸ است و در ۱۵ تا ۲۰ درصد بقیه بیماران هموفیلیک، تمایل به خون ریزی، در اثر کمبود فاکتور انعقادی ۹ ایجاد می شود. هر دو فاکتور مزبور به طور ژنتیکی، از طریق کروموزم X به صورت یک صفت مغلوب منتقل میشوند. در نتیجه، تقریباً هرگز زن مبتلا به هموفیلی بالینی وجود نخواهد داشت زیرا لااقل یکی از کروموزوم های جنسی وی دارای ژن های سالم خواهد بود. چنانچه یکی از کروموزوم های جنسی زن معیوب باشد، وی ناقل هموفیلی است و این بیماری را به نیمی از فرزندان مذکر خود منتقل می کند و ویژگی ناقل بودن بیماری را به نیمی از فرندان مونث خود انتقال میدهد. همان گونه که میدانیم زن ها دارای دو کروموزوم X هستند ولی مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. اگرچه خانم هایی که ژن هموفیلی را به ارث میبرند اغلب مشکل فعال در ارتباط با هموفیلی ندارند ولی بعضی از اختلالات مرتبط با خونریزی، مانند خونریزی ماهیانه بیش از حد، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد روی میدهد. در بیماری هموفیلی، شدت خونریزی بیشتر از میزان آن در فرد طبیعی نیست ولی مدت خونریزی بیشتر است. در افرادمبتلا به هموفیلی شدید، حتی بروز یک آسیب جزئی میتواند منجر به روزها و هفته ها خونریزی شود و یا ممکن است آسیب مزبور هرگز ترمیم نیابد. به دلیل کمبود فاکتور VIII مدت زیادی طول میکشد تا آسیب های کوچک ترمیم شوند. این رویداد در نقاطی مانند مغز یا داخل مفاصل می تواند کشنده باشد یا معلولیت دایمی ایجاد نماید. خونریزی در اثر آسیبهای خارجی، طبیعی است ولی میزان بروز خونریزی دوباره و دیررس و خونریزی داخلی به ویژه به داخل عضلات و مفاصل یا فضاهای بسته افزایش مییابد. عوارض عمده، عبارتند از خونریزی داخل مفصل (همارتروز)خونریزی از دستگاه گوارش و خونریزی بیش از حد در دوران قاعدگی به طور کلی هرچه تعداد فرزندان مذکر غیر مبتلا به هموفیلی یک زن بیشتر باشد احتمال ناقل نبودن آن زن ببیشتر است. اگر RH خون فرزند مذکر با RHخون مادر متفاوت باشد این کودک مبتلا به هموفیلی نخواهد شد. چنانچه مردی که مبتلا به هموفیلی است صاحب فرزندانی شود، فرزندان مونث ناقل هموفیلی خواهند بود ولی فرزندان مذکر مبتلا به هموفیلی نمی شوند زیرا بیماری وابسته به کروموزم X است و پدر نمی تواند هموفیلی را به وسیله کروموزم Yخود انتقال دهد. مرد مبتلا به هموفیلی تنها در صورتی می تواند فرزند مبتلا به هموفیلی داشته باشد که همسرش ناقل این بیماری باشد. از نظر بالینی، هموفیلی A و B قابل تشخیص از یکدیگر نیستند. فرم های شدید تا متوسط بیماری با دوره های خونریزی به داخل مفاصل (همارتروز hemarthrOSe)، بافت های نرم و عضلات، به دنبال ضربه های جزیی یا حتی به صورت خود به خود شناخته می شوند.

ادامه بيماری هموفیلی چه نوع بیماری است  قسمت  دوم 

 

همچنین ببینید

حملات قلبی

هنگام حملات قلبی چه باید کرد؟

هنگام حملات قلبی چه باید کرد؟  حملات قلبی به توصیه وی، بدون خجالت از این …

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *