معماری
خانه / بیماریهای کلیه ومجاری ادرار / بیماری سندرم مارفان را بشناسید!!
سندرم مارفان
سندرم مارفان

بیماری سندرم مارفان را بشناسید!!

بیماری سندرم مارفان را بشناسید!!

سندرم مارفان

یک بیماری ارثی است که در آن کمبود یک پروتئین منجر به بلندی قد و نقایصی در چشم ها ، قلب و شرایین می شود این بیماری از بدو تولد وجود دارد و ناشی از یک  ژن غیرطبیعی است  که  اغلب از یکی از والدین به  ارث می رسد در سندرم مارفان کمبود پروتئینی صورت اتوزوم اغلب به ارث میرسد به وجود میآید. با وجود این هیچ کدام از مبتلایان به یک اندازه گرفتار نیستند.

 علایم سندرم مارفان

علائم سندرم مارفان معمولا حدود ۱۰ سالگی ظاهر می شود اما ممکن است زودتر نیز دیده شود. این علائم عبارتند از:

قد بسیار بلند

– اندامها، انگشتان و پنجه های باریک و بلند.

– رباطها ومفاصل ضعيف

– قفسه سینه ای که به داخل انحناء دارد

– انحنای ستون فقرات

– اختلال ديد.

احتمال عوارض به این بستگی دارد که کدامبافتها مبتلا هستند و شدت ناهنجاری ها به چه میزان است. اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان نزدیک بین هستند و بعضی دارای سایر نقایص چشمی مثل دررفتگی لنز می باشند. سندرم مارفان می تواند منجر به بیماری دریچه  قلب شود. همچنین ممکن است آئورت که شریان اصلی بدن است ضعیف باشد و متورم و پاره شود که یک وضعیت تهدید کننده  حیات است.

درمان سندرم مارفان

سندرم مارفان معمولاً زمانی که علائم قابل رؤیت بیماری شروع به آشکار شدن می کنند تشخیص داده می شود. هیچ درمانی وجود ندارد. اما کودک مبتلا به دقت تحت نظر گرفته می شود و عوارضی که به وجود می آیند درمان می شوند. بسیاری از کودکان مبتلا نیاز به عینک دارند و بایستی هر سال چشم هایشان معاینه شوند. به بعضی از مبتلایان (بتابلوکر) داده می شود تا از ضعف آئورت جلوگیری شود. در موارد نادر به دختران کمتر از ۱۰ سال برای شروع زودتر بلوغ، درمان هورمونی لازم است تا رشد آنها کاهش یابد و از بلندی قد در بزرگسالی  جلوگیری می شود  نقایص دریچه ای قلب و آئورت می توانند با جراحی اصلاح شوند. بالغین مبتلا ممکن است بخواهند به یک گروه حامی ملحق شوند. در گذشته فعالیتهای افراد مبتلا به این بیماری محدود می شد و اغلب قبل از ۵۰ سالگی می مردند. امروزه با پیشرفتهای جراحی قلب اکثر مبتلایان می توانند زندگی فعالی داشته باشند اما ممکن است باز هم طول زندگی کوتاه باشد.

 

همچنین ببینید

تغییرات هورمونی زنان

با هورمون ها و نقش آن در بدن زنان بهتر آشنا شویم …

با هورمون ها و نقش آن در بدن زنان بهتر آشنا شویم …   تغییرات …

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *