معماری
خانه / بیماریهای کلیه ومجاری ادرار / علت بروز سندرم داون چیست؟
سندرم داون
سندرم داون

علت بروز سندرم داون چیست؟

علت بروز سندرم داون چیست؟

سندرم داون

اختلال کروموزومی است که رشد ذهنی و ظاهر جسم را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری ژنتیکی است و از یک کروموزوم اضافی ناشی می شود. سندرم داون که تریزومی ۲۱ هم نامیده می شود، شایع ترین ناهنجاری کروموزومی است. در بریتانیا از هر ۶۵۰ نوزاد یک مورد مبتلا به این مشکل می باشند. این بیماریمعمولاً بدین علت ایجاد می شود که در یک کودک به جای دو رونوشت از کروموزوم ۲۱ که طبیعی است سه رونوشت وجود دارد و کلی کروموزوم ها به جای ۴۶ عدد ۴۷ عدد است. در اکثر موارد به علت ناهنجاری در اسپرمی است که از پدر به ارث میرسد. کودکان مبتلا به سندرم داون شکل و ظاهری به خصوص و اختلال در یادگیری دارند. با افزایش سن مادر خطر ابتلا به سندرم داون افزوده می شود. در زنانی که در ۲۰ سالگی حامله می شوند در هر ۱۵۰۰ نفر یک نفر به این بیماری دچار می شود. در زنان ۴۰ ساله احتمال سندرم داون به یک صدم میرسد. در زنی که قبلاً یک فرزند مبتلا داشته است احتمال ابتلا در سایر کودکان در حاملگی های بعدی اندکی افزایش پیدا می کند.

علایم سندرم داون 

خیلی از ویژگی های جسمی سندرم داون از موقع تولد وجود دارند و عبارتنداز:

اندامهای شل

– صورت گرد به همراه گونه های پر

– چشمهایی که به سمت گوشه های خارجی کج شده اند و چین های پوستی که روی گوشه های داخلی چشم ها را می پوشاند.

-زبان جلو آمده.

– پشت سر صاف.

– پوست اضافی روی پشت گردن۔

– دستان کوتاه و پهنی که در کف دست یک چین عرضی وجود دارد.

کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ناهنجاری بسیار شدیدی هستند. یادگیری آنها برای راه رفتن و صحبت کردن کند است و طیف ناتوانی هایشانمتفاوت است و معمولاً قامت کوتاهی دارند. باوجود اینخیلی از کودکان مبتلا خوش روی و با محبت هستند 

 عوارض سندرم داون

بیش از یک سوم کودکان مبتلا به سندرم داوندارای ناهنجاری قلبی هستند. معمولاً در دیواره  جدا کننده  دو حفره  اصلی قلب سوراخی وجود دارد. گاهی ناهنجاری ها م یتوانند در لولهای گوارش ایجاد شده و باعث تنگی یا انسداد شوند. همچنین در کودکان مبتلا، احتمال عفونتهای گوش و تجمع مایع در گوش که ممکن است منجر به اختلال شنوایی شود، بیشتر است. مشکلات بینایی نیز شایع اند، مفاصل گردن ممکن است بی ثبات شده و جلوی ورزش کردن کودکان دارای سندرم داون را بگیرد. همچنین در کودکان مبتلا خطر ایجاد سرطان گلبول های سفید خون زیاد بوده و احتمال کم کاری غده تیروئید بیشتر است. از حدود سن ۴۰ سالگی خطر ایجاد بیماری آلزایمر افزایش می یابد. (آلزایمر یک بیماری پیش رونده  مغزی است که به تدریج توانایی های ذهنی کاهش می یابند).

تشخیص سندرم داون 

اکثر زنان برای بررسی احتمال سندرم داون در جنین در هفته های ۱۵ تا ۱۸ حاملگی آزمایش خون انجام می دهند. اگر در آزمایش نشان دهنده، خطر بالا بود، آمنیوسنتز انجام خواهد شد. احتمالاً برای یافتن ناهنجاریهایی مثل نقایص قلبی در جنین حدوداً در ۱۶ هفتگی سونوگرافی انجام خواهد شد. اگر نتیجه مثبت بود ممکن است والدین و پزشک در مورد چگونگی ادامه  حاملگی گفتگو کنند. گاهی ممکن است سندرم داون تا موقع تولد تشخیص داده نشود. پس از تولد این نوع بیماری معمولاً با علائم مشخص در صورت تشخیص داده می شود. تشخیص با گرفتن یک نمونه خون طفل و انجام آزمایش خون برای یافتن کروموزوم ۲۱ اضافی تأیید می شود. آزمایش های بعدی مثل : سونوگرافیقلب یا رادیو گرافی با ماده حاجب روده ها که تنقیه باریم نامیده می شود ممکن است برای یافتن عوارض انجام شود

درمان سندرم داون

در گذشته خیلی از کودکان مبتلا به سندم داون به مراکز نگه دارنده سپرده می شدند و تلاشی برای افزایش رشد ذهنی و حمایت از آنها انجام نمی شد. امروزه بهبود تسهیلات باعث افزایش ظرفیت های ذهنی و درمان مشکلات جسمی آنها شده است. در اکثر موارد کودکان میتوانند در محیط خانه خود نگهداری شوند. کودکان مبتلا به سندرم داون و خانواده هایشان معمولاً کمک های پزشکی دریافت میکنند و تحت حمایتھای بلند مدت یک تیم متخصصں قرار می گیرند. مراقبت ویژه ممکن است شامل فیزیوتراپی و گفتاردرمانی باشد. ممکن است برنامه های آموزشی استثنایی برای کمک به کودکان مبتلا برای بالا بردن هوش آنها انجام شود. در بعضی موارد تصحیح ناهنجاریهای قلب یا روده ضروری است. ممکن است تماس با گروه حامی برای والدین کودکان مبتلا مفید باشد. اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون زندگی شاد و کاملی دارند. اگرچه توانایی هوشی آنها بسیار متغیر است اما ولی اکثرا کودکان مبتلا می توانند خودکفا باشند. زیرا روش های آموزشی و دسترسی به برنامه های آموزشی استثنایی بهبود یافته است. بعضی از کودکان خواندن و نوشتن می آموزند و ممکن است برای کار در ادامه زندگی مهارتهای کافی را کسب کنند. با وجود این اکثرا قادر به مستقل زندگی کردن نیستند و نیاز به حمایت طولانی مدت والدین یا مراکز ویژه ی کمک در منزل دارند. اگرچه خیلی از آنها به میانسالی میرسند، یک پنجم کودکان مبتلا به سندرمداون در کودکی معمولا به علت بیماری مادر زادی قلبی می میرند، بعضی افراد مبتلا به سندرم داون زندگی طولانی دارند اما حدود یک دهم آنها از حدود سن ۵۰ سالگی به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند.

همچنین ببینید

درمان عفونت مثانه

خوردن مایعات در عفونت مثانه چه تاثیری دارد؟!

خوردن مایعات در عفونت مثانه چه تاثیری دارد؟! نقش خوردن مایعات و آب زیاد برای …

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *